Հեպատոլենտիկուլյար դեգեներացիա

Հեպատոցերեբրալ դիստրոֆիա, Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդություն, Վեստֆալի պսևդոսկլերոզ

Ժառանգական հիվանդություն է, որը ծագում է լյարդում և այլ օրգաններում պղնձի մեծ քանակության կուտակման հետևանքով։ Հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմ֊ ռեցեսիվային տիպով, որի զարգացման համար նշանակություն ունեն նաև արտածին գործոնները՝ վարակներ, թունավորումներ, որոնք ախտահարում են լյարդը։ Հիվանդության պաթոգենեզում մեծ նշանակություն է տրվում լյարդում ցերուլոպլազմինի գոյացմանը, որը փոխադրական սպիտակուց է և արյան մեջ միանում է պղնձին։ Հեպատոլենտիկուլյար կազմափոխություն ունեցող հիվանդների արյան մեջ պղինձը ալբումինի և ամինոթթուների հետ անկայուն միացություններ է առաջացնում։ Պղինձը սովորաբար հեշտությամբ է անջատվում և կուտակվում հյուսվածքներում, հատկապես՝ լյարդում, ուղեղի թաղանթներում ևաչքի եղջերապատյանում։ Ազատ պղնձի ավելցուկն ընկճում էօքսիդացման պրոցեսները, ինչպես նաև որոշ ֆերմենտների ակտիվությունը, որի հետևանքով բջիջները ենթարկվում են մեռուկացման։ Մեռուկացում է նկատվում առաջին հերթին այն հյուսվածքներում, որտեղ թթվածնի պահանջը հատկապես մեծ է, այսինքն, գլխուղեղում, նրա ոսպանման կորիզներում և մեծ կիսագնդերի կեղևում։

Կլինիկան։ հիվանդությունն սկսում է զարգանալ մանկական տարիքում։

Մինչև նյարդային համակարգի ախտահարման ախտանիշների առաջացումը, որպես կանոն, երևան են գալիս տարբեր ընդերային խանգարումներ, որոնցից ամենագլխավորը լյարդի գործունեության խանգարումն է։ Հայտնաբերվում է լյարդի չափերի մեծացում, դիսպեպտիկ երևույթներ, ցավեր աջ թուլակողում։ Դեղնուկ հազվադեպ է զարգանում։

Հիվանդության բնորոշ նշանը աչքի եղջերապատյանի եզրերում կանաչագորշ գունակի կուտակումն է (Կայզեր-Ֆլեյշերի օղակ)։ Երբեմն նկատվում է դեմքի և մարմնի դեղնականաչագույն գունավորում։ Նշվում են հոդացավեր, արտահայտված քրտնոտություն։ Արյունահոսական երևույթները, քթային արյունահոսությունը հաճախ են հանդիպում, դրական է լարանի (ժգուտ) փորձանմուշը։

Ն. Վ. Կոնովալովը հեպատոլենտիկուլյար դեգեներացիայի 5 ձև է առանձնացնում։

1. Որովայնային ձևն ընթանում է ենթասուր դիստրոֆիայի պատկերով ընթացող լյարդի ծանր ախտահարումով և ավարտվում է հիվանդի մահով։ Նյարդաբանական ախտանիշներն այդ դեպքերում չեն հասցնում զարգանալ, քանի որ հիվանդությունը տևում է ընդամենը մի քանի ամիս, երբեմն 2-3 տարի։
2. Ռիգիդնո-առիթմոհիպերկինետիկ (կարկամաանռիթմագերշարժական) կամ վաղ ձևը նույնպես սկսվում է մանկական տարիքում և բնորոշվում է արագ ընթացքով։ Հիմնականում նկատվում է մկանային կարկամվածություն, որը բերում է կծկանքների, շարժումների դանդաղման և աղքատացման, խորեոաթետոիդ բռնազբոսիկ շարժումների։ Բնորոշ են դիմախաղից զուրկ և սառած ժպիտով դեմքը, խոսելու խանգարումը (դիզարտրիան), կլման խանգարումը (դիսֆագիան), էպիլեպտանման ցնցումները։ Հիվանդությունը տևում է 2-3 տարի։
3. Դողդողացող-կարկամայինը սկսվում է պատանեկան տարիքում և այս հիվանդության ամենահաճախ հանդիպող ձևն է։ Այն արտահայտվում է դանդաղ զարգացող երևույթներով և ունի երկարատև ընթացք։ Հատկանշական է միաժամանակ զարգացող ծանր կարկամվածությունը և դողդողոցը։ Երբեմն հայտնաբերվում են աթետոիդ և խորեանման բռնազբոսիկ շարժումներ։ Հիվանդների կյանքի միջին տևողությունը կազմում է 5-6 տարի։
4. Ալիքաձև տարբերակը սկսվում է 20-30 տարեկանում, ընթանում է դանդաղ, տևում է 10-15 և ավելի տարիներ։ Գերակշռում է դողացումը, կարկամվածությունը հայտնվում է միայն հիվանդության վերջում։
5. Արտաբրգակեղևայինը հիվանդության հազվադեպ հանդիպող ձևերից է։ Զարգանում են թերլուծանքներ (պարեզներ), նկատվում են ծանր էպիլեպտաձև ցնցումներ, որոնք զուգակցվում են թուլամտությամբ։ Ախտաանատոմիական հետազոտությամբ մեծ կիսագնդերի կեղևում հայտնաբերվում են փափկեցման տարածուն հատվածներ։

Ախտորոշումը հաստատվում է հիվանդության ժառանգական բնույթի մասին եղած անամնեզի տվյալների, աչքի եղջերապատյանում օղակի առկայության, լյարդի ախտահարման, հիպերամինոացիդուրիայի հիման վրա։ Ախտորոշիչ նշանակություն ունի նաև արյան մեջ ցերուլոպլազմինի ցածր պարունակությունը։

Բուժման նպատակներով օգտագործում են D-պենիցիլամին, որից լավ արդյունք է ստացվում։ Տրվում են նաև ծծմբային դեղամիջոցներ, որոնք կապում են պղինձը և այն հեռացնում օրգանիզմից։ Նշանակվում է ածխաջրերով հարուստ և պղնձից աղքատ կաթնաբուսական դիետա։

Փսիխոզների զարգացման դեպքում հիվանդներին տրվում են հոգեհակ (փսիխոտրոպ) դեղամիջոցներ։

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ